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D'ADAMO, Adamo Pio

D'ADAMO, Adamo Pio  

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A novel P2RX2 mutation in an Italian family affected by autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 1-gen-2014 Faletra, F.; Girotto, G.; D'Adamo, A. P.; Vozzi, D.; Morgan, A.; Gasparini, P.
Autosomal recessive stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene 1-gen-2014 Faletra, F.; D'Adamo, A. P.; Bruno, I.; Athanasakis, E.; Biskup, S.; Esposito, L.; Gasparini, P.
Could the MED13 mutations manifest as a Kabuki-like syndrome? 1-gen-2021 De Nardi, L.; Faletra, F.; D'Adamo, A. P.; Bianco, A. M. R.; Athanasakis, E.; Bruno, I.; Barbi, E.
Detection of epidermal thickening in GJB2 carriers with epidermal US1 1-gen-2009 Guastalla, P.; Guerci, V. I.; Fabretto, A.; Faletra, F.; Grasso, D. L.; Zocconi, E.; Stefanidou, D.; D'Adamo, P.; Ronfani, L.; Montico, M.; Morgutti, M.; Gasparini, P.
Does epidermal thickening explain GJB2 high carrier frequency and heterozygote advantage? 1-gen-2009 D'Adamo, P.; Guerci, V. I.; Fabretto, A.; Faletra, F.; Grasso, D. L.; Ronfani, L.; Montico, M.; Morgutti, M.; Guastalla, P.; Gasparini, P.
Evidence of inbreeding depression on human height 1-gen-2012 Mcquillan, R.; Eklund, N.; Pirastu, N.; Kuningas, M.; Mcevoy, B. P.; Esko, T.; Corre, T.; Davies, G.; Kaakinen, M.; Lyytikainen, L. -P.; Kristiansson, K.; Havulinna, A. S.; Gogele, M.; Vitart, V.; Tenesa, A.; Aulchenko, Y.; Hayward, C.; Johansson, A.; Boban, M.; Ulivi, S.; Robino, A.; Boraska, V.; Igl, W.; Wild, S. H.; Zgaga, L.; Amin, N.; Theodoratou, E.; Polasek, O.; Girotto, G.; Lopez, L. M.; Sala, C.; Lahti, J.; Laatikainen, T.; Prokopenko, I.; Kals, M.; Viikari, J.; Yang, J.; Pouta, A.; Estrada, K.; Hofman, A.; Freimer, N.; Martin, N. G.; Kahonen, M.; Milani, L.; Heliovaara, M.; Vartiainen, E.; Raikkonen, K.; Masciullo, C.; Starr, J. M.; Hicks, A. A.; Esposito, L.; Kolcic, I.; Farrington, S. M.; Oostra, B.; Zemunik, T.; Campbell, H.; Kirin, M.; Pehlic, M.; Faletra, F.; Porteous, D.; Pistis, G.; Widen, E.; Salomaa, V.; Koskinen, S.; Fischer, K.; Lehtimaki, T.; Heath, A.; Mccarthy, M. I.; Rivadeneira, F.; Montgomery, G. W.; Tiemeier, H.; Hartikainen, A. -L.; Madden, P. A. F.; D'Adamo, P.; Hastie, N. D.; Gyllensten, U.; Wright, A. F.; Van Duijn, C. M.; Dunlop, M.; Rudan, I.; Gasparini, P.; Pramstaller, P. P.; Deary, I. J.; Toniolo, D.; Eriksson, J. G.; Jula, A.; Raitakari, O. T.; Metspalu, A.; Perola, M.; Jarvelin, M. -R.; Uitterlinden, A.; Visscher, P. M.; Wilson, J. F.
Excess of runs of homozygosity is associated with severe cognitive impairment in intellectual disability 1-gen-2015 Gandin, I.; Faletra, F.; Faletra, F.; Carella, M.; Pecile, V.; Ferrero, G. B.; Biamino, E.; Palumbo, P.; Palumbo, O.; Bosco, P.; Romano, C.; Belcaro, C.; Vozzi, D.; D'Adamo, A. P.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme 1-gen-2022 Bottega, R.; Marzollo, A.; Marinoni, M.; Athanasakis, E.; Persico, I.; Bianco, A. M.; Faleschini, M.; Valencic, E.; Simoncini, D.; Rossini, L.; Corsolini, F.; La Bianca, M.; Robustelli, G.; Gabelli, M.; Agosti, M.; Biffi, A.; Grotto, P.; Bozzi, V.; Noris, P.; Burlina, A. B.; D'Adamo, A. P.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Pastore, A.; Savoia, A.
Haploinsufficiency as a Foreground Pathomechanism of Poirer-Bienvenu Syndrome and Novel Insights Underlying the Phenotypic Continuum of CSNK2B-Associated Disorders 1-gen-2023 Di Stazio, M.; Zanus, C.; Faletra, F.; Pesaresi, A.; Ziccardi, I.; Morgan, A.; Girotto, G.; Costa, P.; Carrozzi, M.; D'Adamo, A. P.; Musante, L.
Next generation sequencing in nonsyndromic intellectual disability: From a negative molecular karyotype to a possible causative mutation detection 1-gen-2014 Athanasakis, E.; Licastro, D.; Faletra, F.; Fabretto, A.; Dipresa, S.; Vozzi, D.; Morgan, A.; D'Adamo, A. P.; Pecile, V.; Biarnes, X.; Gasparini, P.
Target sequencing approach intended to discover new mutations in non-syndromic intellectual disability 1-gen-2015 Morgan, A.; Gandin, I.; Belcaro, C.; Palumbo, P.; Palumbo, O.; Biamino, E.; Dal Col, V.; Laurini, E.; Pricl, S.; Bosco, P.; Carella, M.; Ferrero, G. B.; Romano, C.; D'Adamo, A. P.; Faletra, F.; Vozzi, D.
The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge 1-gen-2022 Musante, L.; Costa, P.; Zanus, C.; Faletra, F.; Murru, F. M.; Bianco, A. M.; La Bianca, M.; Ragusa, G.; Athanasakis, E.; D'Adamo, A. P.; Carrozzi, M.; Gasparini, P.
Things come in threes: A new complex allele and a novel deletion within the CFTR gene complicate an accurate diagnosis of cystic fibrosis 1-gen-2022 Persico, I.; Feresin, A.; Faleschini, M.; Fontana, G.; Sirchia, F.; Faletra, F.; La Bianca, M.; Suergiu, S.; Morgutti, M.; Maschio, M.; D'Adamo, A. P.; Raraigh, K.; Savoia, A.; Bottega, R.
What Is the Exact Contribution of PITX1 and TBX4 Genes in Clubfoot Development? An Italian Study 1-gen-2022 Bianco, A. M.; Ragusa, G.; Di Carlo, V.; Faletra, F.; Di Stazio, M.; Racano, C.; Trisolino, G.; Cappellani, S.; De Pellegrin, M.; D'Addetta, I.; Carluccio, G.; Monforte, S.; Andreacchio, A.; Dibello, D.; D'Adamo, A. P.