GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

Bottega R.;Marzollo A.;Marinoni M.;Athanasakis E.;Persico I.;Bianco A. M.;Faleschini M.;Valencic E.;Simoncini D.;Rossini L.;Corsolini F.;La Bianca M.;Robustelli G.;Gabelli M.;Agosti M.;Biffi A.;Grotto P.;Bozzi V.;Noris P.;Burlina A. B.;d'Adamo A. P.;Tommasini A.;Faletra F.;Pastore A.;Savoia A.

2022-01-01