Neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome: two case reports and review of the literature
2022-01-01 Baldo, F.; Morra, L.; Feresin, A.; Faletra, F.; Al Naber, Y.; Memo, L.; Travan, L.
Afebrile seizures in infants: Never forget magnesium!
2018-01-01 Minute, M.; Ventura, G.; Giorgi, R.; Faletra, F.; Costa, P.; Cozzi, G.
Functional analysis of the third identified SLC25A19 mutation causative for the thiamine metabolism dysfunction syndrome 4
2019-01-01 Bottega, R.; Perrone, M. D.; Vecchiato, K.; Taddio, A.; Sabui, S.; Pecile, V.; Said, H. M.; Faletra, F.
A case of prenatal neurocytoma associated with ATR-16 syndrome
2016-01-01 Quadrifoglio, M.; Faletra, F.; Bussani, R.; Pecile, V.; Zennaro, F.; Grasso, A.; Zandona, L.; Alberico, S.; Stampalija, T.
De novo 911 Kb interstitial deletion on chromosome 1q43 in a boy with mental retardation and short stature
2012-01-01 Perrone, M. D.; Rocca, M. S.; Bruno, I.; Faletra, F.; Pecile, V.; Gasparini, P.
Congenital hyperinsulinism: Clinical and molecular analysis of a large Italian cohort
2013-01-01 Faletra, F.; Athanasakis, E.; Morgan, A.; Biarnes, X.; Fornasier, F.; Parini, R.; Furlan, F.; Boiani, A.; Maiorana, A.; Dionisi-Vici, C.; Giordano, L.; Burlina, A.; Ventura, A.; Gasparini, P.
Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis
2021-01-01 Sirchia, F.; Fantasia, I.; Feresin, A.; Giorgio, E.; Faletra, F.; Mordeglia, D.; Barbieri, M.; Guida, V.; De Luca, A.; Stampalija, T.
"blaschkoid dyspigmentation" in a child: Don't forget fibroblast chromosomal analysis
2015-01-01 Gortani, G.; Faletra, F.; Bruno, I.; Berti, I.; Ventura, A.
Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia
2021-01-01 Bottega, R.; Ravera, S.; Napolitano, L. M. R.; Chiappetta, V.; Zini, N.; Crescenzi, B.; Arniani, S.; Faleschini, M.; Cortone, G.; Faletra, F.; Medagli, B.; Sirchia, F.; Moretti, M.; De Lange, J.; Cappelli, E.; Mecucci, C.; Onesti, S.; Pisani, F. M.; Savoia, A.
A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta
2014-01-01 Rubinato, E.; Morgan, A.; D'Eustacchio, A.; Pecile, V.; Gortani, G.; Gasparini, P.; Faletra, F.
Gene Panel Analysis in a Large Cohort of Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Allows the Identification of 80 Potentially Causative Novel Variants and the Characterization of a Complex Genetic Architecture in a Subset of Families
2020-01-01 Mantovani, V.; Bin, S.; Graziano, C.; Capelli, I.; Minardi, R.; Aiello, V.; Ambrosini, E.; Cristalli, C. P.; Mattiaccio, A.; Pariali, M.; De Fanti, S.; Faletra, F.; Grosso, E.; Cantone, R.; Mancini, E.; Mencarelli, F.; Pasini, A.; Wischmeijer, A.; Sciascia, N.; Seri, M.; La Manna, G.
The Challenge of Next Generation Sequencing in a Boy with Severe Mononucleosis and EBV-related Lymphoma
2018-01-01 Verzegnassi, F.; Valencic, E.; Kiren, V.; Giurici, N.; Bianco, A. M.; Marcuzzi, A.; Vozzi, D.; Tommasini, A.; Faletra, F.
Conjunctival lymphangiectasia in a pediatric patient with neurofibromatosis type 1
2021-01-01 Polizzi, S.; Caputo, R.; Faletra, F.; Ferrara, G.
A novel P2RX2 mutation in an Italian family affected by autosomal dominant nonsyndromic hearing loss
2014-01-01 Faletra, F.; Girotto, G.; D'Adamo, A. P.; Vozzi, D.; Morgan, A.; Gasparini, P.
Evidence of inbreeding depression on human height
2012-01-01 Mcquillan, R.; Eklund, N.; Pirastu, N.; Kuningas, M.; Mcevoy, B. P.; Esko, T.; Corre, T.; Davies, G.; Kaakinen, M.; Lyytikainen, L. -P.; Kristiansson, K.; Havulinna, A. S.; Gogele, M.; Vitart, V.; Tenesa, A.; Aulchenko, Y.; Hayward, C.; Johansson, A.; Boban, M.; Ulivi, S.; Robino, A.; Boraska, V.; Igl, W.; Wild, S. H.; Zgaga, L.; Amin, N.; Theodoratou, E.; Polasek, O.; Girotto, G.; Lopez, L. M.; Sala, C.; Lahti, J.; Laatikainen, T.; Prokopenko, I.; Kals, M.; Viikari, J.; Yang, J.; Pouta, A.; Estrada, K.; Hofman, A.; Freimer, N.; Martin, N. G.; Kahonen, M.; Milani, L.; Heliovaara, M.; Vartiainen, E.; Raikkonen, K.; Masciullo, C.; Starr, J. M.; Hicks, A. A.; Esposito, L.; Kolcic, I.; Farrington, S. M.; Oostra, B.; Zemunik, T.; Campbell, H.; Kirin, M.; Pehlic, M.; Faletra, F.; Porteous, D.; Pistis, G.; Widen, E.; Salomaa, V.; Koskinen, S.; Fischer, K.; Lehtimaki, T.; Heath, A.; Mccarthy, M. I.; Rivadeneira, F.; Montgomery, G. W.; Tiemeier, H.; Hartikainen, A. -L.; Madden, P. A. F.; D'Adamo, P.; Hastie, N. D.; Gyllensten, U.; Wright, A. F.; Van Duijn, C. M.; Dunlop, M.; Rudan, I.; Gasparini, P.; Pramstaller, P. P.; Deary, I. J.; Toniolo, D.; Eriksson, J. G.; Jula, A.; Raitakari, O. T.; Metspalu, A.; Perola, M.; Jarvelin, M. -R.; Uitterlinden, A.; Visscher, P. M.; Wilson, J. F.
The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge
2022-01-01 Musante, L.; Costa, P.; Zanus, C.; Faletra, F.; Murru, F. M.; Bianco, A. M.; La Bianca, M.; Ragusa, G.; Athanasakis, E.; D'Adamo, A. P.; Carrozzi, M.; Gasparini, P.
Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency
2019-01-01 Valencic, E.; Piscianz, E.; Sirchia, F.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Todaro, F.; Spinelli, A. M.; Badolato, R.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition
2022-01-01 Musante, L.; Faletra, F.; Meier, K.; Tomoum, H.; Najarzadeh Torbati, P.; Blair, E.; North, S.; Gartner, J.; Diegmann, S.; Beiraghi Toosi, M.; Ashrafzadeh, F.; Ghayoor Karimiani, E.; Murphy, D.; Murru, F. M.; Zanus, C.; Magnolato, A.; La Bianca, M.; Feresin, A.; Girotto, G.; Gasparini, P.; Costa, P.; Carrozzi, M.
Two-gene mutation in a single patient: Biochemical and functional analysis for a correct interpretation of exome results
2015-01-01 Bianco, A. M.; Faletra, F.; Vozzi, D.; Girardelli, M.; Knowles, A.; Tommasini, A.; Zauli, G.; Marcuzzi, A.
Type i interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency
2017-01-01 Rodero, M. P.; Tesser, A.; Bartok, E.; Rice, G. I.; Della Mina, E.; Depp, M.; Beitz, B.; Bondet, V.; Cagnard, N.; Duffy, D.; Dussiot, M.; Fremond, M. -L.; Gattorno, M.; Guillem, F.; Kitabayashi, N.; Porcheray, F.; Rieux-Laucat, F.; Seabra, L.; Uggenti, C.; Volpi, S.; Zeef, L. A. H.; Alyanakian, M. -A.; Beltrand, J.; Bianco, A. M.; Boddaert, N.; Brouzes, C.; Candon, S.; Caorsi, R.; Charbit, M.; Fabre, M.; Faletra, F.; Girard, M.; Harroche, A.; Hartmann, E.; Lasne, D.; Marcuzzi, A.; Neven, B.; Nitschke, P.; Pascreau, T.; Pastore, S.; Picard, C.; Picco, P.; Piscianz, E.; Polak, M.; Quartier, P.; Rabant, M.; Stocco, G.; Taddio, A.; Uettwiller, F.; Valencic, E.; Vozzi, D.; Hartmann, G.; Barchet, W.; Hermine, O.; Bader-Meunier, B.; Tommasini, A.; Crow, Y. J.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome: two case reports and review of the literature | 1-gen-2022 | Baldo, F.; Morra, L.; Feresin, A.; Faletra, F.; Al Naber, Y.; Memo, L.; Travan, L. | |
| Afebrile seizures in infants: Never forget magnesium! | 1-gen-2018 | Minute, M.; Ventura, G.; Giorgi, R.; Faletra, F.; Costa, P.; Cozzi, G. | |
| Functional analysis of the third identified SLC25A19 mutation causative for the thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 | 1-gen-2019 | Bottega, R.; Perrone, M. D.; Vecchiato, K.; Taddio, A.; Sabui, S.; Pecile, V.; Said, H. M.; Faletra, F. | |
| A case of prenatal neurocytoma associated with ATR-16 syndrome | 1-gen-2016 | Quadrifoglio, M.; Faletra, F.; Bussani, R.; Pecile, V.; Zennaro, F.; Grasso, A.; Zandona, L.; Alberico, S.; Stampalija, T. | |
| De novo 911 Kb interstitial deletion on chromosome 1q43 in a boy with mental retardation and short stature | 1-gen-2012 | Perrone, M. D.; Rocca, M. S.; Bruno, I.; Faletra, F.; Pecile, V.; Gasparini, P. | |
| Congenital hyperinsulinism: Clinical and molecular analysis of a large Italian cohort | 1-gen-2013 | Faletra, F.; Athanasakis, E.; Morgan, A.; Biarnes, X.; Fornasier, F.; Parini, R.; Furlan, F.; Boiani, A.; Maiorana, A.; Dionisi-Vici, C.; Giordano, L.; Burlina, A.; Ventura, A.; Gasparini, P. | |
| Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis | 1-gen-2021 | Sirchia, F.; Fantasia, I.; Feresin, A.; Giorgio, E.; Faletra, F.; Mordeglia, D.; Barbieri, M.; Guida, V.; De Luca, A.; Stampalija, T. | |
| "blaschkoid dyspigmentation" in a child: Don't forget fibroblast chromosomal analysis | 1-gen-2015 | Gortani, G.; Faletra, F.; Bruno, I.; Berti, I.; Ventura, A. | |
| Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia | 1-gen-2021 | Bottega, R.; Ravera, S.; Napolitano, L. M. R.; Chiappetta, V.; Zini, N.; Crescenzi, B.; Arniani, S.; Faleschini, M.; Cortone, G.; Faletra, F.; Medagli, B.; Sirchia, F.; Moretti, M.; De Lange, J.; Cappelli, E.; Mecucci, C.; Onesti, S.; Pisani, F. M.; Savoia, A. | |
| A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta | 1-gen-2014 | Rubinato, E.; Morgan, A.; D'Eustacchio, A.; Pecile, V.; Gortani, G.; Gasparini, P.; Faletra, F. | |
| Gene Panel Analysis in a Large Cohort of Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Allows the Identification of 80 Potentially Causative Novel Variants and the Characterization of a Complex Genetic Architecture in a Subset of Families | 1-gen-2020 | Mantovani, V.; Bin, S.; Graziano, C.; Capelli, I.; Minardi, R.; Aiello, V.; Ambrosini, E.; Cristalli, C. P.; Mattiaccio, A.; Pariali, M.; De Fanti, S.; Faletra, F.; Grosso, E.; Cantone, R.; Mancini, E.; Mencarelli, F.; Pasini, A.; Wischmeijer, A.; Sciascia, N.; Seri, M.; La Manna, G. | |
| The Challenge of Next Generation Sequencing in a Boy with Severe Mononucleosis and EBV-related Lymphoma | 1-gen-2018 | Verzegnassi, F.; Valencic, E.; Kiren, V.; Giurici, N.; Bianco, A. M.; Marcuzzi, A.; Vozzi, D.; Tommasini, A.; Faletra, F. | |
| Conjunctival lymphangiectasia in a pediatric patient with neurofibromatosis type 1 | 1-gen-2021 | Polizzi, S.; Caputo, R.; Faletra, F.; Ferrara, G. | |
| A novel P2RX2 mutation in an Italian family affected by autosomal dominant nonsyndromic hearing loss | 1-gen-2014 | Faletra, F.; Girotto, G.; D'Adamo, A. P.; Vozzi, D.; Morgan, A.; Gasparini, P. | |
| Evidence of inbreeding depression on human height | 1-gen-2012 | Mcquillan, R.; Eklund, N.; Pirastu, N.; Kuningas, M.; Mcevoy, B. P.; Esko, T.; Corre, T.; Davies, G.; Kaakinen, M.; Lyytikainen, L. -P.; Kristiansson, K.; Havulinna, A. S.; Gogele, M.; Vitart, V.; Tenesa, A.; Aulchenko, Y.; Hayward, C.; Johansson, A.; Boban, M.; Ulivi, S.; Robino, A.; Boraska, V.; Igl, W.; Wild, S. H.; Zgaga, L.; Amin, N.; Theodoratou, E.; Polasek, O.; Girotto, G.; Lopez, L. M.; Sala, C.; Lahti, J.; Laatikainen, T.; Prokopenko, I.; Kals, M.; Viikari, J.; Yang, J.; Pouta, A.; Estrada, K.; Hofman, A.; Freimer, N.; Martin, N. G.; Kahonen, M.; Milani, L.; Heliovaara, M.; Vartiainen, E.; Raikkonen, K.; Masciullo, C.; Starr, J. M.; Hicks, A. A.; Esposito, L.; Kolcic, I.; Farrington, S. M.; Oostra, B.; Zemunik, T.; Campbell, H.; Kirin, M.; Pehlic, M.; Faletra, F.; Porteous, D.; Pistis, G.; Widen, E.; Salomaa, V.; Koskinen, S.; Fischer, K.; Lehtimaki, T.; Heath, A.; Mccarthy, M. I.; Rivadeneira, F.; Montgomery, G. W.; Tiemeier, H.; Hartikainen, A. -L.; Madden, P. A. F.; D'Adamo, P.; Hastie, N. D.; Gyllensten, U.; Wright, A. F.; Van Duijn, C. M.; Dunlop, M.; Rudan, I.; Gasparini, P.; Pramstaller, P. P.; Deary, I. J.; Toniolo, D.; Eriksson, J. G.; Jula, A.; Raitakari, O. T.; Metspalu, A.; Perola, M.; Jarvelin, M. -R.; Uitterlinden, A.; Visscher, P. M.; Wilson, J. F. | |
| The Genetic Diagnosis of Ultrarare DEEs: An Ongoing Challenge | 1-gen-2022 | Musante, L.; Costa, P.; Zanus, C.; Faletra, F.; Murru, F. M.; Bianco, A. M.; La Bianca, M.; Ragusa, G.; Athanasakis, E.; D'Adamo, A. P.; Carrozzi, M.; Gasparini, P. | |
| Tregs and Th17 lymphocytes in human DYRK1A haploinsufficiency | 1-gen-2019 | Valencic, E.; Piscianz, E.; Sirchia, F.; Tommasini, A.; Faletra, F.; Todaro, F.; Spinelli, A. M.; Badolato, R. | |
| TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition | 1-gen-2022 | Musante, L.; Faletra, F.; Meier, K.; Tomoum, H.; Najarzadeh Torbati, P.; Blair, E.; North, S.; Gartner, J.; Diegmann, S.; Beiraghi Toosi, M.; Ashrafzadeh, F.; Ghayoor Karimiani, E.; Murphy, D.; Murru, F. M.; Zanus, C.; Magnolato, A.; La Bianca, M.; Feresin, A.; Girotto, G.; Gasparini, P.; Costa, P.; Carrozzi, M. | |
| Two-gene mutation in a single patient: Biochemical and functional analysis for a correct interpretation of exome results | 1-gen-2015 | Bianco, A. M.; Faletra, F.; Vozzi, D.; Girardelli, M.; Knowles, A.; Tommasini, A.; Zauli, G.; Marcuzzi, A. | |
| Type i interferon-mediated autoinflammation due to DNase II deficiency | 1-gen-2017 | Rodero, M. P.; Tesser, A.; Bartok, E.; Rice, G. I.; Della Mina, E.; Depp, M.; Beitz, B.; Bondet, V.; Cagnard, N.; Duffy, D.; Dussiot, M.; Fremond, M. -L.; Gattorno, M.; Guillem, F.; Kitabayashi, N.; Porcheray, F.; Rieux-Laucat, F.; Seabra, L.; Uggenti, C.; Volpi, S.; Zeef, L. A. H.; Alyanakian, M. -A.; Beltrand, J.; Bianco, A. M.; Boddaert, N.; Brouzes, C.; Candon, S.; Caorsi, R.; Charbit, M.; Fabre, M.; Faletra, F.; Girard, M.; Harroche, A.; Hartmann, E.; Lasne, D.; Marcuzzi, A.; Neven, B.; Nitschke, P.; Pascreau, T.; Pastore, S.; Picard, C.; Picco, P.; Piscianz, E.; Polak, M.; Quartier, P.; Rabant, M.; Stocco, G.; Taddio, A.; Uettwiller, F.; Valencic, E.; Vozzi, D.; Hartmann, G.; Barchet, W.; Hermine, O.; Bader-Meunier, B.; Tommasini, A.; Crow, Y. J. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Scopri
Tipologia
- 1 Contributo su Rivista47183
- 2 Contributo in Volume1
- 3 Libro1
Data di pubblicazione
- In corso di stampa36
- 2020 - 202713383
- 2010 - 201915259
- 2000 - 200910529
- 1990 - 19995844
- 1980 - 19891783
- 1970 - 1979315
- 1960 - 196935
Editore
- Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE A...288
- American Institute of Physics:2 H...269
- Germany: Springer Verlag Germany101
- Elsevier Science Limited:Oxford F...71
- Elsevier Science Incorporated / N...60
- Springer Verlag Germany:Tiergarte...57
- Taylor & Francis Limited:Rankine ...56
- Edizioni Minerva Medica:Corso Bra...52
- S Karger AG:Allschwilerstrasse 10...48
- Annals Publishing Company:4507 La...47
Rivista
- PHYSICAL REVIEW LETTERS520
- PHYSICS LETTERS. SECTION B490
- THE EUROPEAN PHYSICAL JOURNAL. C,...451
- JOURNAL OF HIGH ENERGY PHYSICS350
- PHYSICAL REVIEW D, PARTICLES, FIE...305
- NUCLEAR INSTRUMENTS & METHODS IN ...202
- PHYSICAL REVIEW D155
- THE ASTROPHYSICAL JOURNAL155
- PLOS ONE149
- SCIENTIFIC REPORTS131
Serie
- REGIONAL DOSSIERS SERIES1
Keyword
- Humans1069
- Female607
- Male542
- Middle Aged354
- Italy328
- Adult313
- COVID-19287
- Medicine (all)282
- Aged279
- Biochemistry192
Lingua
- eng29957
- ita9622
- fre359
- spa205
- ger192
- rus48
- fur28
- und27
- lat25
- pol25
Accesso al fulltext
- no fulltext32272
- open8392
- reserved6094
- partially open395
- restricted18
- embargoed10
- mixed3