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We report on a family in which an association between spastic paraplegia and epilepsy has been observed. This disorder is an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. The onset was limited to the first four decades of life; the symptoms were typically those of progressive weakness and spasticity of lower limbs. Epilepsy was present in members of three of the four generations on whom we have information. The concomitance of spastic paraplegia and epilepsy in several members of the same family is unlikely to be fortuitous and probably represents the pleiotropic effect of a single mutant gene.
Spastic paraplegia, epilepsy, and mental retardation in several members of a family: a novel genetic disorder
GIGLI, Gian Luigi;Diomedi M;Bernardi G;Placidi F;Marciani MG;Calia E;Maschio MC;Neri G.
1993
Abstract
We report on a family in which an association between spastic paraplegia and epilepsy has been observed. This disorder is an autosomal dominant trait with incomplete penetrance and variable expressivity. The onset was limited to the first four decades of life; the symptoms were typically those of progressive weakness and spasticity of lower limbs. Epilepsy was present in members of three of the four generations on whom we have information. The concomitance of spastic paraplegia and epilepsy in several members of the same family is unlikely to be fortuitous and probably represents the pleiotropic effect of a single mutant gene.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: http://hdl.handle.net/11390/680774
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simulazione ASN
Il report seguente simula gli indicatori relativi alla propria produzione scientifica in relazione alle soglie ASN 2021-2023 del proprio SC/SSD. Si ricorda che il superamento dei valori soglia (almeno 2 su 3) è requisito necessario ma non sufficiente al conseguimento dell'abilitazione. La simulazione si basa sui dati IRIS e sugli indicatori bibliometrici alla data indicata e non tiene conto di eventuali periodi di congedo obbligatorio, che in sede di domanda ASN danno diritto a incrementi percentuali dei valori. La simulazione può differire dall'esito di un’eventuale domanda ASN sia per errori di catalogazione e/o dati mancanti in IRIS, sia per la variabilità dei dati bibliometrici nel tempo. Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande.
La presente simulazione è stata realizzata sulla base delle specifiche raccolte sul tavolo ER del Focus Group IRIS coordinato dall’Università di Modena e Reggio Emilia e delle regole riportate nel DM 589/2018 e allegata Tabella A. Cineca, l’Università di Modena e Reggio Emilia e il Focus Group IRIS non si assumono alcuna responsabilità in merito all’uso che il diretto interessato o terzi faranno della simulazione. Si specifica inoltre che la simulazione contiene calcoli effettuati con dati e algoritmi di pubblico dominio e deve quindi essere considerata come un mero ausilio al calcolo svolgibile manualmente o con strumenti equivalenti.